Помощь
Нашли ошибку?
X

Ваш Email (необязательно):
Я согласен с Политикой конфиденциальности
Загрузка
Идет отправка сообщения
Сообщение отправлено
Не заполнен текст сообщения!
 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Наиболее сложная проблема медицинского и этического характера, возникающая при примене­нии ИКС И для лечения тяжелого мужского беспло­дия, — возможность передачи потомству дефектных генов. Поскольку ранее этой возможности не было — такие пары просто не могли произвести на свет по­томство, — отдаленные генетические последствия ИКСП пока неопределимы. Следовательно, очень остро встает вопрос предварительного генетическо­го скрининга, дающего шанс установить вероятность передачи потомству имеющихся аномалий.

Одним из возможных путей снижения риска на­следственных аномалий считается преимплантаци­онная генетическая диагностика.

Преимплантационная диагностика (ПГД) — ме­тод диагностики изолированных генных и хромо­сомных дефектов у ооцитов и эмбрионов, а также определение пола эмбриона для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика  базируется  на методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), цель которого — получение эмбрионов на ранних стадиях преимплантационного развития.

Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения де­тей с наследственной патологией, как альтернатив­ный вариант пренатальной диагностики. Главное преимущество преимплантационной диагностики — отказ от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывание беременности в случае выявления па­тологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов (женская патология) и/или биоптате бластомера эмбриона (патология за­родыша).

Диагностика проводится методами флюорес­центной гибридизации (ФИШ/FISH) или полимеразной цепной реакции (ПЦР/PCR).

Наследственные заболевания и врожденные по­роки развития занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Хромосомная патология — одна из самых распространенных среди генетических нарушений. Она способна приводить к множественным порокам развития, которые могут быть причиной смерти ребенка уже на первом году жизни, или к задержке его психофизического и ум­ственного развития, значительным нарушениям в эндокринной и иммунной системах. Поэтому ран­нее выявление хромосомной патологии и предупре­ждение рождения детей с врожденными и наслед­ственными заболеваниями были и остаются акту­альной проблемой общества и современной меди­цины.

ПГД проводится в период раннего эмбриогенеза invitro. Первые экспериментальные попытки преимплантационной генетической диагностики были предприняты R. Edwardsи R.D. Gardner. Они опре­деляли пол эмбрионов на ранних этапах дробления зиготы у кроликов. A. Handysideetal. применили эту методику для ПГД у человека.

Основные этапы ПГД: биопсия бластомера (бластомеров), лабораторное проведение гибридизации insituи микроскопическая идентификация хромо­сом в отдельных ядрах эмбрионов.

ПГД помогает избежать хромосомных заболева­ний, сцепленных с полом плода (гемофилии А и В, миопатии Дюшенна, синдрома Мартина—Белла и др.), трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), 13-й хромосоме  (синдром  Патау),   18-й хромосоме (синдром Эдвардса), моносомии (синдром Шерешевского—Тернера) и др. Применяя технику ПЦР, с по­мощью ПГД можно диагностировать заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мута­циями в единичных генах. С каждым годом увели­чивается перечень заболеваний, которые можно определить методом ПГД.

Если у родителей в кариотипе имеется хромо­сомная транслокация, эта диагностика позволяет исключить наличие патологии, но не дает ответа на вопрос, имеется ли в кариотипе эмбриона сбаланси­рованная транслокация, как у родителей, или она отсутствует. Ответить на него может только после­дующая пренатальная диагностика.

Перенос эмбрионов со сбалансированным кариотипом исключает рождение детей с хромосомной патологией, способствует нормальному развитию беременности и своевременным родам в программе экстракорпорального оплодотворения.

Многие центры ЭКО во всем мире используют ПГД с помощью FISH-метода с целью скрининга эмбрионов для выявления анеуплоидии.

FISH-метод имеет ряд преимуществ перед дру­гими способами молекулярной гибридизации: для генетического исследования этим методом не требу­ется получение большого количества биологическо­го материала, а также выделение ДНК из клеток. С помощью этого метода можно анализировать хро­мосомы на всех стадиях клеточного цикла, в том числе в интерфазе, что иногда позволяет обходиться без исследования метафазных пластинок, а также оперативно провести генетический анализ и в ко­роткое время получить его результат. FISH-метод позволяет быстро получить результаты анализа в тех случаях, когда клетки различного биологического материала плохо культивируются invitroлибо когда их мало.

Исследуя бластомеры эмбрионов, Е. Scottetal. (1998) отметили, что у пациенток, возраст которых превышает 35 лет, наблюдается значительное по­вышение количества эмбрионов с хромосомными нарушениями. Частота анеуплоидий по хромосомам X, Y, 13, 18, 21 гораздо выше у преимплантацион-ных эмбрионов, чем в абортном материале, или у плодов при проведении пренатальной диагностики. У женщин старше 35 лет при переносе эмбрионов, не содержащих анеуплоидий, в рамках программы ЭКО и ПЭ увеличивается шанс наступления бере­менности.

Показания для преимплантационной генетиче­ской диагностики:

  • - повышенный риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосом­ных аномалий, установленный по результатам медико-генетического консультирования;
  • - неоднократные неудачные попытки ЭКО/ ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более двух эмбрионов высокого ка­чества;
  • - более двух выкидышей ранних сроков;
  • - возраст женщины старше 35 лет;
  • - случаи пузырного заноса в анамнезе;
  • - определение пола ребенка;
  • - нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ.

В последнем случае известны три наиболее часто встречающиеся группы мутаций, ответственных за мужское бесплодие:

  • мутации гена муковисцидоза, при которых не­редко отмечается врожденное отсутствие семявыно-сящих протоков, приводящее к обструктивной азоо­спермии;
  • микроделеции Y-хромосомы, ведущие к на­рушениям сперматогенеза различных степеней тя­жести и как следствие к азооспермии или тяжелой олигбзооспермии;
  • нарушения кариотипа — структурные хромсомные абберации, такие как синдром Клайнфелтера (47, XXY), синдром XYY, хромосомные трансло­кации и др.

Противопоказания к проведению ПГД:

  • - фрагментация эмбрионов больше 30%;
  • - многоядерные бластомеры в эмбрионе;
  • - менее шести бластомеров в эмбрионе на тре­тий день развития.

Начало клинического испытания методов ПГД относится к 1990 г., когда с ее помощью родился первый здоровый ребенок. Новейшие достижения и разработки в этой области ежегодно обсуждаются международной рабочей группой по преимплантационной генетике.

При использовании ПГД в программах ЭКО и ПЭ у пар, где один из родителей — носитель хро­мосомной аберрации, удалось снизить частоту воз­никновения спонтанных абортов до 12,5% по сравнению с частотой спонтанных абортов у пациентов с аналогичными хромосомными проблемами.

Частота имплантации эмбрионов, которым про­водится ПГД, и эмбрионов, не исследуемых этим методом, значительно не отличается, но отношение развивающихся беременностей и родившихся детей на перенесенный эмбрион выше.

Точность определения пола эмбрионом этим ме­тодом — от 95 до 97%.

Таким образом, выявление хромосомной пато­логии у эмбрионов и перенос только генетически нормальных эмбрионов позволяют повысить про­цент имплантации, уменьшают риск спонтанно­го аборта и предупреждают рождение ребенка с генетической патологией у пациентов програм­мы эко.

Дата: 27.05.2011
Статьи рубрики Красота и здоровье
Профилактика венерических заболеваний после случайной половой связи или незащищенного секса
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 20.02.2011

У Вас произошла случайная половая связь с незнакомым партнером? Половая связь незащищенная? У Вас порвался презерватив? Вы не уверены в партнере? Тогда Вам срочно необходима медикаментозная профилактика венерических заболеваний! На самом деле ни презерватив, ни антисептики, применяемые после полового акта не предохраняют от заболеваний, передающихся половым путем со 100% вероятностью. Нам известна масса трагических случаев заражения сифилисом, гонореей, лобковыми вшами и чесоткой пациентов, применявших презерватив и обработавшихся антисептическим раствором. Медикаментозная профилактика - это комплекс лечебно-профилактических мероприятий, направленных на уничтожение возбудителей венерических заболеваний, находящихся еще в инкубационном периоде, т.е. когда признаки болезни еще отсутствуют. Когда у пациента появились жалобы – профилактика не проводится. В данном случае необходимо обследование и лечение. Оптимальный срок проведения профилактики -1-3 дня. Но некоторые заболевания (сифилис, хламидиоз) имеют более продолжительные инкубационные периоды. При таких инфекциях срок проведения профилактического лечения может быть до 3-4 недель. Суть профилактики: проведение короткого курса антибактериальной, противотрихомонадной и ...

Спермограмма, норма показателей спермограммы, микроскопические, макроскопические и морфологические показатели,
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 09.02.2011

cпермограмма как подготовиться к спермограмме cпермограмма анализ нормы показателей спермограммы: макроскопические показатели микроскопические показатели морфологические показатели Спермограмма: Исследование состояния плодовитости мужчины. При помощи спермограммы анализируют состояние сперматогинеза и особенности функционирования половых желез, учавствующих в образовании части эякулята. Спермограмма - 50 % заключение о состоянии плодовитости мужчины. Спермограмма должна быть полной, а критерии анализа эякулята должны соответсвовать нормам Всемирной Организации Здравохранения (ВОЗ). Обязательно должна быть правильная подготовка к сдаче спермограммы. Аналищ эякулята должен соправождать анализом на антиспермальные антитела. Состояние сперматогенеза оценивается по спермограмме. Состояние сперматогенеза отражает способность спермотозоидов к оплодотворению яйцеклетки. Как подготовиться к спермограмме: Чтобы показатели спермограммы были наиболее объективными, необходимо: Половое воздержание 3-4 дня. За 3-4 дня до сдачи спермограммы ...

Лечим простатит.
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 14.06.2017

При обнаружении у себя первых симптомов простатита, мужчина непременно задается вопросом «как лечить простатит?» и на этот вопрос существует ответ. Он заключается, прежде всего, в том, что, заподозрив у себя это заболевание, не стоит тянуть с обращением к врачу. Любой специалист не только подскажет, как лечить простатит, причем так, чтобы эффект закрепился, но и также поделится с вами важной информацией, которую должен знать каждый мужчина.   Среди такой информации, в частности, тот факт, что многие мужчины не прислушиваются к своему организму и списывают проблемы со здоровьем на простое недомогание. В то время, как эти проблемы могут быть признаками простатита. В частности, не все знают, что можно выделить ряд уровней протекания простатита. Острый период протекания болезни длится в 1-2 месяца и имеет такие симптомы, как: неприятные ощущения или даже боли в районе уретры; затруднительное мочеиспускание; частое желание мочеиспускания; боли в различных ...

Лечение и кодирование алкоголизма
Раздел справочника:   Услуги
Дата: 21.09.2012

  В последнее время выросло количество пьющих спиртное людей, это связано с многими причинами происходящими в обществе! Во времена кризиса, тем более кризис затронул все сферы человеческой деятельности, многие люди остались без работы и вошли в состояние паники и стресса! А, как известно,  в период стресса все люди реагируют по-разному. Одни борются со стрессом, а другие уходят от него, употребляя спиртное, наркотики и другие сильные препараты! Закон не дает нам право лечить алкоголиков принудительно, а многие родственники и друзья видят, как их знакомые пропадают на глазах, спиваются, и управы на них нет! Нельзя сдаваться, алкоголизм медленно и верно погружает человека в бездну! Надо убеждать, надо уговаривать, настаивать, принуждать, хорошо мотивировать, сводить на консультацию к специалисту! Чаще всего, алкоголики отрицают свою болезнь и не признают себя больными, это так течет заболевание. Из алкоголизма есть выход! При правильном подходе, при правильном лечении с выявлением причины такого поведения, выявляя стереотип поведения, мы можем остановить ...

Объявления из категории «Медицинские услуги» (посмотреть все объявления)

В данный момент объявления в рубрике отсутствуют